孕妇血清学筛查,可以筛查胎儿一些主要的异常,如神经管畸形、染色体异常等。
● 神经管畸形:主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出,是发生在脑部和脊柱部位的严重畸形。
● 先天愚型(染色体21-三体综合征):主要可引起智力低下。
● 腹壁缺陷:内脏外翻等。
● 可提示流产、早产、死胎、羊水过少、先兆子痫、胎儿宫内发育迟缓等危险。
孕妇血清学筛查的结果异常,是否一定提示胎儿有缺陷?
不一定。有时双胎也可使检查结果异常。另外,该检查也有一定的假阳性(检测结果异常,但实际胎儿正常)危险,假阳性的发生率约为4.4%。
孕妇血清学筛查的结果在正常范围,是否能排除胎儿异常的可能?
并不能完全排除,个别胎儿仍可能有异常,但这种情况并不太多。
孕妇血清检检查结果异常,下一步该怎么办?
● 如果是唐氏筛查高风险,怀疑为胎儿染色体异常,建议做羊膜腔穿刺术,以明确胎儿的诊断。
● 如果是神经管筛查或其他高风险,建议做详细B超检查,并随访血AFP。